Trastornos de la piel en las manos

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Esta página fue última modificación el 1 de de enero de 2016.

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EnjoyPath – un gran recurso para todos, desde los estudiantes de medicina que comienza a los patólogos con años de experiencia
Medmark Patología – lista masiva de sitios de patología
La estimación del tiempo de la muerte – derecho de programa de ordenador en una página web
Guía de Patología campo – el reconocimiento de las lesiones anatómicas, no hay fotos

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fundador de la patología moderna, Rudolf Virchow M.D .. dejó un legado de realismo y la conciencia social de la disciplina. Soy un cristiano corriente principal. un hombre de ciencia, y un defensor del sentido común y la bondad común. Soy un enemigo declarado de toda la fantasía y la litera que interfieren con la salud de las personas, la libertad razonable, y la felicidad. Hablo y escribo recta y sin disculpa.

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Especialmente si usted está buscando información sobre una enfermedad con un nombre que ya sabes, aquí hay un par de buenos lugares para que se vaya ahora mismo y su uso Medline. lo que permitirá a encontrar todas las publicaciones científicas actuales relevantes. Te debes a ti mismo para aprender a utilizar este recurso de Internet de valor incalculable. No sólo va a encontrar alguna información de forma inmediata, pero tendrá referencias a artículos de revistas que se pueden obtener mediante préstamos entre bibliotecas, además de los nombres de los expertos más importantes del mundo y sus instituciones.

    Consultas clínicas – PubMed de los Institutos Nacionales de Salud. Tome sus preguntas aquí en primer lugar.
    HealthWorld
    Yahoo! Medline enumera otros sitios que pueden funcionar bien para usted

La medicina alternativa (complementario) ha hecho un progreso real desde mi general desfavorable-1983 de revisión. Si usted está interesado en la medicina complementaria, entonces le animo a visitar mi nueva página de la medicina alternativa. Si usted está buscando algo en la medicina complementaria, por favor ir primero a la Asociación Americana de Médicos Naturopatía. Y para su disfrute. Aquí están algunos de mis viejos exámenes de patología para los estudiantes de la escuela de medicina.

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Durante los dieciocho años, mi sitio ha estado en línea, se demostró ser uno de los más populares de todos los sitios de Internet para el médico de pregrado y la educación-salud aliados. Es tan conocido que no estoy preocupado por los prestatarios. Nunca se niegan las solicitudes de los colegas de autorización para adaptar o duplicarlo por sus propios cursos. y muchos lo hacen. Por lo tanto, compañeros maestros, ayudan a sí mismos. No vender para un beneficio, no lo use para un mal fin, y en algún momento de su curso, me menciones como autor y William Carey como mi institución. mándenme una nota acerca de sus éxitos. Y un agradecimiento especial a todos los que ayudaron y me animó, y especialmente la gente de William Carey para lo que es todavía posible, y mis ayudantes lo largo de los años.

Lo que usted está buscando en la web, espero que lo encuentre, aquí o en otro lugar. La salud y la amistad!

Debra Collins
Jayhawk genética consejero

enfermedad genética hereditaria es de enorme importancia en la medicina clínica. Salvo que se marquen o se señaló en la conferencia, se trata de material de nivel maestría en el nivel de recuerdo.

Deberias ser capaz de:

  • definir todos los términos que figuran en este folleto
  • una lista de los modos de herencia, patogénesis molecular (en su caso), y las características clínicas distintivas de los principales trastornos genéticos
  • utilizar este conocimiento para hablar con los pacientes o las familias acerca de estas enfermedades

    Los estudiantes KCUMB
    "gran Robbins" – genética
    Conferencias parten de libros de texto

    Metabólica # ‘s 5-8, 25-41, 117

    * "Un organismo es forma de hacer más genes de los genes." Hoy en día, no hay vida-científico tiene serias dudas de que la enorme diversidad y el éxito de los seres vivos se debe, al menos en parte, a la selección natural y en contra de los genes que han sido alterados de forma aleatoria. Como la mayoría de las mutaciones probablemente no confieren ninguna ventaja o desventaja (Naturaleza 354. 114, 1991), la deriva aleatorio ("el reloj molecular") También juega un papel importante en el cambio de las secuencias.

      Junto con Rudolf Virchow (Naturaleza 427. 487, 2004), el profesor considera "carrera" una, construcción social obsoleta anticientífico que podríamos hacer bien para olvidar.
  • Sabes sobre genes. alelos. cromosomas (Autosómica y sexo), mitosis y mitosis. haploides y diploide células (múltiplos exactos del número haploide son euploid ; otros son aneuploides ), mutaciones (Y los problemas ambientales que les causa), centrómeros. y la biología básica de ácidos nucleicos. También entiende mendeliana clásica y ligado al sexo herencia, homocigosis. heterocigosidad. hemizygosity. y apareamiento consanguíneo. Si cualquiera de estos términos son desconocidos, por favor revise. Si usted no sabe lo restricción polimorfismo de longitud de fragmentos tiene que ver, para hacer una diagnosticador molecular – es importante.

    Recuerda eso Las mutaciones de la línea germinal están presentes en el espermatozoide o en el huevo, mientras mutaciones somáticas son adquiridos después de la fertilización.

    Tenga en cuenta que si dos padres normales dan a luz a un niño con acondroplasia, una de ellas o bien tenían una mutación somática que implica el epitelio germinal, o una mutación que implica un solo gameto.

    Ciertas enfermedades de los genes sólo pueden realizarse mediante post-cigóticos, mutaciones somáticas. Estos incluyen el síndrome de McCune-Albright (raro) y el fenotipo maligno plenamente expresada (muy común).

    La transmisión vertical de una mutación que ocurre de padres a hijos. La transmisión horizontal de una mutación se produce dentro de un único organismo como un clon de células mutadas (como en los tumores, y tales como los mosaicos McCune-Albright de). Como veremos a continuación, las enfermedades del ADN son realmente de dos tipos – heredan la enfermedad (transmisión vertical) y los tumores (transmisión horizontal). Hoy en día, sólo se conocen las primeras "enfermedad genética".

    El código genético traduce nucleicos tripletes de pares de bases de ácido (codones) en ácidos animo para una secuencia de proteínas. Es casi (no exactamente:.. Comp Bio Phys. 106. 89, 1993; J. Mol. Evo. 34. 331, 1992) constante a través de la naturaleza, y totalmente constante para los núcleos de las criaturas más altas. (* Esta es una prueba más de que la evolución se ha producido en la gran escala, ya que el código es aparentemente arbitraria.)

    Enzimas de restricción (endonucleasas): Enzimas, la mayoría de las bacterias, que escinden ("digerir") De ADN en secuencias específicas. * EcoR1, siendo el "mordimiento", Escinde en GAATTC.

    ADN desnaturalizado. ADN monocatenario

    exón. la porción del gen que se transcribe en ARNm, para la traducción en secuencias de proteínas.

    intrón. el resto del ADN en el gen en discusión.

    sonda del gen. una secuencia de ácido nucleico de una sola hebra, marcado con radioisótopo, usado para identificar una secuencia complementaria específica

    Western Blot. la búsqueda de una proteína, usando métodos electroforéticos

    Blot dot. como el norte y el sur de secante, sólo que sin el uso de electroforesis

    Hibridación in situ. el uso de sondas para detectar secuencias de ácidos nucleicos dentro de las células, sin destruir las propias células.

    Reacción en cadena de la polimerasa. una técnica para identificar cantidades muy pequeñas (tal vez incluso una sola copia) de una secuencia de ADN particular en una muestra. Esto tiene muchas aplicaciones, que van desde la prueba más sensible y específica del SIDA a una manera de saber si una leucemia esté completamente curado (Lancet 344. 348, 1994).

    la investigación genética clásica. definir la anormalidad bioquímica, a continuación, aislar la proteína, la secuencia, y identificar el gen. ¿Cómo hemos clonado el gen de la hemoglobina S. "clonación funcional."

    la investigación genética inversa (Clonación posicional): localizar el cromosoma afectado, la secuencia hasta que encuentre el gen, entonces deducir la secuencia de la proteína ("la proteína predicha") Y encontrarlo, y finalmente averiguar su función. distrofia de Duchenne muscular, la fibrosis quística y la enfermedad de Li-Fraumeni se abordaron todos con éxito de esta manera. "La clonación posicional."

    pseudogene. una secuencia de ADN, una vez útil (podemos suponer) o bien transferido de un gen real, y homólogos a genes activos en nosotros o en los organismos relacionados, pero ahora genéticamente inactivo. Pseudogenes que quedaron de la evolución constituirían la última "estructuras vestigiales".

    Enfermedad genética. casi imposible de definir. Mi mejor golpe es, "una enfermedad que está determinado, más o menos, el momento en que el óvulo es fertilizado." ("Usted ha hecho el primer error, que recogió los padres equivocados.")

    Las enfermedades como el lupus, la presión arterial alta, el alcoholismo y la esquizofrenia muestran tendencias familiares obvias, incluso en los hermanos criados por separado, sin embargo, muchos gemelos idénticos están a salvo.

    La variabilidad en determinadas enfermedades de persona a persona refleja, en parte, nuestra herencia genética variable.

    Un puñado de enfermedades, notablemente el síndrome de McCune-Albright, de Klippel-Trenaunay, Ollier / Maffuci, y el síndrome de Proteus, son enfermedades genéticas que no pueden ser heredados, pero que siempre el resultado de una mutación en la embriogénesis temprana.

    Incluso el "gran Robbins" ejemplo de los accidentes de automóvil como un proceso en el cual "el medio ambiente determina totalmente la naturaleza de la enfermedad" ignora los factores genéticos obvios en el alcoholismo. (La rabia o gonorrea serían mejores ejemplos.)

    Observe que las definiciones anteriores de "enfermedad genética" ignorar al otro, igualmente importante, "enfermedades genéticos adquiridos", Tumores es decir, en los que genes defectuosos se propagan y se acumulan dentro de clones de células en un solo organismo. Ahora hablamos de enfermedad genética hereditaria ("la transmisión vertical") y enfermedad genética neoplásica ("transmisión lateral"). Mucho más sobre esto pronto.

    Enfermedad hereditaria. "Enfermedad genética", Con la excepción de aquellos raros que no se puede heredar.

    enfermedad familiar. Las definiciones varían. "Enfermedades que se agrupan dentro de las familias" pueden incluir enfermedades genéticas clásicas, enfermedad poligénica, cosas misteriosas (más en "SIDS" más adelante en el curso), virus hereditarias, materia nutricional, materia del medio ambiente ("Es que la pintura con plomo despegando de las paredes?"), Y, por supuesto, la materia de comportamiento – el ciclo de abuso infantil, la obesidad ("Limpiar su plato!"), etcétera etcétera.

    Enfermedad congénita. una enfermedad presente en el nacimiento. Tenga en cuenta que la enfermedad de células falciformes y la corea de Huntington, tanto genética, no son sintomáticos al nacer, y que los diversos traumas e infecciones adquiridas en el útero son congénitas, pero no genética.

    Los ratones transgénicos. ratones desarrollados a partir de huevos fertilizados en el que se manipula el material genético.

    ratones knockout han tenido genes borrados, lo cual es difícil.

    aberración cromosómica ("aberración citogenética"): Enfermedades en las que hay un número incorrecto de copias de parte o la totalidad de un cromosoma, suficiente para detectar usando cariotipo clásico. Aproximadamente el 1% de los recién nacidos, y tal vez el 50% de los abortos espontáneos, poseen un cariotipo anormal.

    Grupo de anillamiento (de "Giemsa" mancha): una técnica que permite visualizar las bandas en los cromosomas, lo que mejora nuestra capacidad de localizar los genes y reconocer los problemas del cariotipo menores.

    imprinting. Los genes y cromosomas veces difieren ligeramente en función de si éstos fueron adquiridos de mamá o papá. Un tema candente en este momento.

    disomía uniparental. la herencia no mendeliana en el que se heredan dos copias de un gen o cromosoma del mismo padre.

    herencia limitado al sexo. Las enfermedades hereditarias independiente de los cromosomas sexuales, pero que normalmente pueden expresarse sólo en uno u otro sexo. El primer ejemplo es la calvicie masculina – por lo general una mujer debe tomar la testosterona exógena con el fin de quedarse calvo.

    lyonización. La inactivación, a principios de la embriogénesis, de todos menos uno de los cromosomas X en cada célula. Una vez que se ha producido lyonización, el mismo cromosoma X será inactivado en todas la progenie de esa célula, en el que será el corpúsculo de Barr (U organismos, para los que tienen más de dos de X), o cromatina sexual (Visibles en frotis bucal), hasta que se requiera nuevamente la ovogénesis.

    Micro RNA genes no codifican para proteínas, pero para las secuencias cortas de ARN que bloquean otro ARN mensajero de.

    Tenga en cuenta que todo el cromosoma no se inactiva. (Si el segundo X eran totalmente inactivo, entonces XO, XXY, y XXXX habría de fenotípicamente normal. * Gen del síndrome de Kallmann El (no hay nervios olfativos, no hay gonadotropinas, todo a causa de la migración neuronal defectuosa, ver NEJM 326. 1752, 1992), situado en X (con una contraparte inactivo en Y), se expresa o no el cromosoma se lyonized (Naturaleza 383. 529, 1991).

    Lyonización puede ser buena o mala suerte. Por ejemplo, los gemelos idénticos femeninos con un solo cromosoma X llevar a la ceguera al color pueden ser discordantes para la ceguera al color (Am. J. Hum. Genet. 51. 291, 1992).

    * La transcripción de un gen de la X inactivado: Nature 351. 325, 1991. Por cierto, todavía estamos perplejos acerca de la biología molecular real de lyonización sí. El XIST gen produce un ARN que ata el cromosoma lyonized, y la metilación de citosinas también parece estar implicado (Naturaleza 368. 154, 1994, otros).

    herencia autosómica seudo. Las puntas de los brazos cortos de los cromosomas X e Y son homólogas, y unos pocos genes (* particular de grupo sanguíneo Xg) se encuentran aquí (Am. J. Hum. Genet. 51. 1172, 1992).

    mosaicismo somático. cuando todas las células de una persona no tienen esencialmente la misma composición genética. Esto puede resultar de una mutación en una célula durante las primeras etapas de la embriogénesis, o incluso de la fusión de dos óvulos fertilizados para producir una persona (es decir, una quimera — * Reflexionar sobre eso. Afortunadamente, es raro.)

    quimerismo También puede resultar de intercambio de sangre entre hermanos gemelos, y la persona tiene dos médula ósea de las personas. banqueros sangre en el futuro: estos pacientes probablemente tendrán dos tipos de sangre diferentes.

    mosaicismo somático probablemente la base de muchos (si no la mayoría) de las marcas de nacimiento (por ejemplo Lancet 345. 596, 1995). Las personas que viven cómodamente con una "forma frustrada" de alguna enfermedad letal clásico terrible puede ser mosaicos (por ejemplo, Am. J. Hum. Genet. 46. 591, 1990). Es también la base de la tumorigénesis (más sobre esto más adelante).

    mosaicismo funcional es el resultado de lyonización, como se explicó anteriormente. Todo sobre mosaicos: Arco. Cuero. 129. 1460, 1993 (por qué un dermatólogo?)

    penetrancia. la posibilidad de que alguien con el gen (o genes) para una condición expresará la condición.

    expresividad variable. un término para un alelo que causa muy diferentes grados de anormalidad en diferentes personas.

    polimorfismo equilibrado. el heterocigoto goza de una ventaja que ha permitido la selección para el gen, por lo que la condición homocigótica común. El primer ejemplo es la enfermedad de células falciformes, en el que el heterocigoto goza de inmunidad a la malaria. La fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, y probablemente otros son probablemente también polimorfismos equilibrados.

    pleiotropismo. un gen mutante produce varios efectos

    Por ejemplo, hay loci varios diferentes en el que dos genes defectuosos se producen un albino, hay al menos dos genes que producen la enfermedad renal poliquística del adulto, hay por lo menos siete maneras de conseguir el xeroderma pigmentoso, existen múltiples formas dominantes y recesivos de retinitis pigmentosa (Am. J. Hum. Genet. 53. 80, 1993; Nat. Gineta. 23. 217 de 1999, mucho más), hay alrededor de una docena de maneras de conseguir conocido síndrome de Ehlers-Danlos, existen varios síndromes docena de sordera, etc., etc.

    dermatoglifos. el examen de las líneas en las palmas y plantas, y los patrones de huellas digitales del canto. Un juego fascinante que ha producido muchas correlaciones interesantes, ninguno de ninguna utilidad clínica. Para una buena revisión, véase J. Invest. Dermatol. 43. 261, 1970. (* P. S. Como residente de patología, que utiliza para comprobar la longitud de la "líneas de vida" en las palmas de las autopsias de pacientes ‘, para ver cuánto tiempo habían vivido. Lo sentimos, no hay correlación obvia.)

    * carga genética. la frecuencia de mutaciones recesivas perjudiciales en una población. Un concepto importante en la biología. En poblaciones con alta carga genética (es decir, la mayoría de los seres humanos), los apareamientos de parientes cercanos es probable que resulte en los recién nacidos defectuosos. Por el contrario, en poblaciones con baja carga genética (es decir, animales de laboratorio, muchas poblaciones silvestres), la endogamia no es un peligro. endogamia frecuente reduce la carga genética en el largo plazo. Recuerde que Cleopatra ("la mujer más hermosa de la historia", Dicen) fue la descendencia de varios apareamientos hermano-hermana secuenciales.

    * En mi mente, Dios escribió dos libros. El primer libro es la Biblia, donde los seres humanos pueden encontrar las respuestas a sus preguntas sobre los valores y la moral. El segundo libro de Dios es el libro de la naturaleza, lo que permite a los humanos utilizan la observación y el experimento para responder a nuestras propias preguntas sobre el universo.

        — Galileo, a la Gran Duquesa de Toscana

        * Por lo tanto, a partir de la guerra de la naturaleza, del hambre y de la muerte, el objeto más elevado que somos capaces de concebir, a saber, la producción de los animales superiores, se sigue directamente. Hay una grandeza en esta concepción de la vida, con sus diferentes fuerzas, habiendo sido respirado originalmente por el Creador en unas pocas formas o en una; y que, mientras este planeta ha ido girando según la constante ley de la gravedad, desde un principio tan sencillo, infinidad de las formas más bellas y más maravillosas han sido y están siendo evolucionado.

            — Charles Darwin, El origen de las especies. 1860, énfasis añadido

            A pesar de algunos puzzles restantes, no hay razón para dudar de que Darwin tenía razón este punto – que todas las criaturas de la tierra son parientes biológicos.

                  — Michael Behe, el único "inteligente científico de diseño" dispuesto a declarar en un tribunal de justicia bajo juramento, en "El borde de la Evolución"

                * Según los estándares de hoy en día, me gustaría ser considerado un viejo-tierra, creacionista suave con un gran respeto por la verdad, y que exige la honestidad y la decencia básica ordinaria de los demás. Mi interés de larga data en las cuestiones filosóficas planteadas, y mi contribución, son conocidos, y esto es control de rumores.

                * Tratar de hacer la biología sin hablar de la descendencia común es como tratar de hacer la química sin hablar de la tabla periódica. Sin embargo, el lenguaje hace que para los malos entendidos. Cuando un científico dice "evolución", Él / ella simplemente significa "descendencia común". Cuando los religiosos (o militantes anti-religiosos) utilizan el término "evolución", Por lo general significa "materialismo científico" o "reduccionismo naturalista" o "naturalismo ingenuo", Es decir, la idea de que el éxito de la física, la química y la biología para explicar y predecir las cosas que suceden en el mundo material descarta la existencia de lo sobrenatural.

                * Y ya saben que cuando un científico dice "cierto" o "Yo creo", Él / ella está simplemente expresando confianza en el poder de un reclamo para predecir futuras observaciones.

                * (1) La mayor parte del trabajo interesante en la evolución ("inferencia de relaciones filogenéticas") Ahora se hace en biología molecular en lugar de en la paleontología (por ejemplo, amantes de las aves podrán disfrutar Proc. Nat. Acad. Sci. 91. 2621, 1994; aquellos que prefieren los murciélagos tendrá que leer Ciencia 256. 86, 1992; origen de los perros (que van camino de regreso, quizá 100.000 años Ciencia 276. 1647, 1997); Afrotheria (elefantes, vacas marinas, Hyraxes evolucionaron juntos en África cuando fue aislado;…, Proc Nat Acad Sci. 98. 2001; la forma en que divergieron Proc. Nat. Acad. Sci. 100. 1062, 2003); para los que como personas mejores, ver Nat. Gineta. 33-S. 266, 2003. origen común de inmunoglobulinas y receptores de células T Proc. Nat. Acad. Sci. 93. 3289, 1996; reconstrucción de la historia de la lisozima natural 385. 151, 1997; origen de la ciencia eucariotas 257. 30 & 74, 1992; y todo el camino de vuelta, utilizando ARNt sintetasa Proc. Nat. Acad. Sci. 92. 2441, 1995). En el estado actual de los conocimientos, la mayor parte de nuestro genoma de ácido nucleico parece haber "basura", Restos de nuestro pasado, o incluso de origen viral – la parasitación éxito final. Si realmente compartimos ancestros con los chimpancés, se podría predecir que nuestros verdaderos secuencias de ADN basura son homólogas, casi (pero no del todo) como sorprendentemente similar a las dos especies genes y cromosomas conocidos. Y es. Por ejemplo, el no codificante sección de un gen temprano chimpancé estudiado es un partido de 98,4% a su homólogo humano, mucho más cerca del humano que a la gorila (Science 250. 376, 1990; chimpancé actualización Ciencia 302. 1960, 2003). De hecho, si nos fijamos en nuestro ADN, somos tan similar a las dos especies de chimpancés, ya que son el uno al otro (Ciencia 263. 181, 1994). Ya es suficiente. Estoy satisfecho este es un ancestro común, no sólo "diseño común".

                Llevo el Proyecto Genoma Humano, que ahora se ha puesto de manifiesto todos los 3 mil millones de letras de nuestro propio libro de instrucciones de ADN. También soy un cristiano. Para mí el descubrimiento científico es también una ocasión para el culto.

                herramientas de la ciencia nunca probar o refutar la existencia de Dios. Para mí las respuestas fundamentales sobre el sentido de la vida no provienen de la ciencia, sino de una consideración de los orígenes de nuestro sentido exclusivamente humana del bien y del mal, y de los registros históricos de la vida de Cristo en la Tierra.

                * (9) izquierdistas: Su "hipótesis de Gaia", me gusta "ciencia de la creación" para sus homólogos conservadores, puede ser invocado para explicar cualquier cosa y no ha mostrado ningún valor predictivo cualquiera que sea (Naturaleza 345. 470, 1990.)

                * Es un largo camino desde Amphioxus / Es un largo camino por nosotros;
                Es un largo camino desde Amphioxus / Al maldecir humano más humilde;
                Adiós, aletas y las branquias, rendijas / Hola, los pulmones y el pelo,
                Es un largo camino, desde Amphioxus / Pero venimos de allí!

                  (* Nos guste o no, es la verdad.)

                  apareamiento Assortive. Una de las características distintivas de la especie humana. La gente no se aparean al azar, pero eligen los socios que se les parezcan. Esto crea la notable diversidad de los individuos, incluso dentro de las comunidades. Como resultado, hay alguien que hacer cada una de las tareas complejas que mantienen la comunidad.

                    Otras características que inequívocamente nos distinguen de otros animales: 1. Hablamos – incluso los niños con audición de los sordos, sin TV u otros niños, desarrollarán un idioma y utilizarlo entre sí. 2. Los adultos siempre les interesa el sexo, aun cuando no puede dar lugar a la procreación – amor romántico crea enlaces estables que forman la base para la vida familiar. Es por esto que creo que los religiosos que dicen "El sexo sólo debe utilizarse para la procreación"y "liberales sociales" que abogan por la promiscuidad, son a la vez mal.

                  No paternidad. En palabras de la canción calypso, "Tu padre no es su padre, pero él no sabe!" Una forma segura de confundir a un genetista (al menos por un tiempo.) En torno al 1% (Am. J. Hum. Genet. 51. 1171, 1992; Am el árbol de Sykes. J. Hum. Gineta. 66. 1417, 2000).

                  Cromosomas / translocaciones
                  "Los contornos de patología"
                  Nat Pernick MD

                  Resultados de aneuploidía forman fracaso de los cromosomas homólogos a moverse en células de la progenie separadas. Esto puede ser de disyunción durante la primera división meiótica, o lag anafase en cualquier otra división celular.

                  (1) monosomía autosómica o nada "x" cromosoma provoca la pérdida temprana del embrión.

                  (2) Todas las trisomías, excepto los bebés con trisomía 21 que se producen por lo general mueren durante los primeros meses de vida; alrededor de la mitad de los primeros abortos espontáneos tiene una trisomía.

                  (3) A menos que un padre lleva una translocación equilibrada, o cuando la edad avanzada de los padres es un factor, no hay tendencia real para estos problemas a repetirse.

                  Más allá de esto, dadas las actuales limitaciones de nuestro conocimiento, los trastornos cromosómicos comunes presentan una tarea de memoria para estudiantes de medicina.

                  roturas cromosómicas y reordenamientos deberían ser familiares para usted.

                  supresiones indicar la pérdida de una parte de un cromosoma, ya sea "terminal" o "intersticial".

                  translocaciones son comunes; la mayoría son translocaciones recíprocas entre dos cromosomas. A menos que los genes están dañados en el proceso, el paciente es probable que sea normal, pero producirá una gran cantidad de gametos anormales.

                  * "translocación robertsoniana" es una translocación recíproca que implica dos cromosomas acrocéntricos, produciendo un pequeño cromosoma que se pierde y un gran cromosoma.

                  * "isocromosomas" el resultado de la división cromosómica defectuoso. Los productos son un cromosoma con dos brazos largos, y un cromosoma con dos brazos cortos.

                  * "inversiones" implicar dos roturas en el mismo cromosoma, con la porción entre ser reincorporado al revés.

                  * "cromosomas en anillo" el resultado de deleciones en ambos extremos de un cromosoma, con posterior fusión de sus extremos. Obviamente, este cromosoma no va a tener un papel normal en la mitosis.

                  Hay varios síndromes cromosómicos frágiles (mejor, "síndromes de inestabilidad cromosómica"). "gran Robbins" enumera el síndrome de Bloom (* mandíbula pequeña, manchas rojas en la cara, baja estatura), anemia de Fanconi (* gen clonado: Naturaleza 356. 763, 1992), y la ataxia-telangiectasia; hay varios otros. No es sorprendente que estos pacientes tienen un alto riesgo de cáncer.

                  La trisomía 21: síndrome de Down (Lanceta 361. 1281, 2003)

                  Aunque el síndrome de Down es muy común, que no entendemos la razón por la que el cromosoma 21 adicional causa tantos problemas.

                  * Sabemos que la expresión completa requiere la presencia de 21q22. Los genes para la superóxido dismutasa, el amiloide beta ("amiloide de Alzheimer" – Hmmm) y el oncogén ets-2 están todos aquí.

                  Afecta a alrededor de 1 niño de cada 700. La edad materna avanzada es grave factor de riesgo. Tal vez 1 de cada 25 nacimientos vivos de madres mayores de 45 años tienen el síndrome de Down. En sólo el 20% de los casos es el cromosoma extra de origen paterno. La mayoría de los padres son citogenético normal, aunque de vez en cuando uno tiene una translocación equilibrada

                  El 95% tiene tres de 21 separadas; 4% tiene una translocación; 1% son mosaicos y menos gravemente afectada. (Edad avanzada de la madre sólo es un factor de riesgo para el primer grupo -? Por qué)

                    En la actualidad hay cinco marcadores para el síndrome de Down, todos utilizable durante el primer trimestre (fetoproteína, embarazo asociada a la proteína A, hCG, libres de la cadena beta de la hCG y estriol no conjugado); los niveles de riesgo dicen: NEJM 338 : 955, 1998.

                  Los pediatras buscan varios signos. No hay que esperar para verlos todos:

                • abrir la boca, lengua grande sin pliegue central de
                • fisuras palpebrales inclinadas y pliegues epicánticos ("mongolismo")
                • retraso mental (CI 25-50)
                • hipoplasia de la falange media de los dedos meñiques / clinodactilia quinto dedo
                • falta de tono muscular al nacer ("bebé disquete")
                • de implantación baja o las orejas de aspecto gracioso
                • pliegue palmar único ("pliegue simiesco")
                • alteraciones radiológicas (falanges medias, la pelvis)
                • "Las manchas de Brushfield" en el iris
                • defectos del corazón (40%, defectos de cojín en particular endocárdicos)

                  La condición suele ser evidente en el nacimiento. problemas de salud futuros probables incluyen:

                • hipotiroidismo (no tratado, no ayuda a la función intelectual)
                • pérdida de audición conductiva (no tratado, no ayuda a aprender)
                • infecciones respiratorias malos (que no sabemos por qué)
                • diversas leucemias (muy común en estos niños; también otros tipos de cáncer; nadie sabe por qué Arco Int Med… 163. 705, 2003)
                • La enfermedad de Alzheimer (siempre se desarrolla en los pacientes que sobreviven a la edad de 40 años o menos)

                  * Aficionados a la historia médica: Dr. hacia abajo, un inglés de la época victoriana, fue uno de los primeros y más ardientes defensores de la educación superior en las mujeres. Neuroanatomía del de Down: Neurología 44. 1039, 1994.

                  Otros problemas autosómicos citogenéticas

                    * Estos niños generalmente simplemente dejan de respirar poco después del nacimiento. los intentos de los activistas para mantener a estos niños vivos (Arch. Dis. Child. 75. F38, 1996) parece especialmente cruel e inútil.
                • La trisomía 13 es El síndrome de Patau. Recuerde pequeña cabeza ("microcefalia"), Arhinencephaly ("sistema límbico anormal"), diminutos ojos ("microftalmia"), Polidactilia y revueltos vísceras.

                  A veces sólo hay un hemisferio cerebral ("holoprosencefalia") O incluso un solo ojo ("Cíclope");

                  La trisomía parcial 13
                  La madre de Rebecca es una cyberfriend.
                  Recomendado.

                      La deleción del brazo corto del cromosoma 5 (Es decir 5p -) es gato grito ("Cri du Chat", "¿Hay un gato en la guardería?") síndrome. Los niños son por lo general muy retrasado con problemas graves de conducta, pero algunos son menos afectados y algunos sobreviven hasta la edad adulta. Todos los niveles J Med. 42. 86, 1996; Arco. Dis. Niño. 75. 448, 1996.

                      El síndrome velocardiofacial ("El síndrome de Shprintzen") Fue identificado como una microdeleción 22q11 en 1993. Debido a que es muy común (alrededor de 1 de cada 3000), vale la pena recordar.

                      Los niños generalmente tienen

                    • al menos algún grado de paladar hendido (esta es la razón genética más común para este problema común);
                    • diversas anomalías cardíacas (* VSD, tetralogía, arco aórtico derecho);
                    • muchos (pero de ninguna manera todos) tienen inicio temprano (alrededor de los 12 años) de las principales enfermedades mentales en la adolescencia (esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor); * Transferasa catecol O-metilo se encuentra en la parte borrada
                    • * Amplia, nariz larga, alta en la parte superior;
                    • * fisuras palpebrales estrechas;
                    • * baja estatura y delgados dedos y extremidades
                    • * Bland efecto, socialización deficiente, mala coordinación.
                    • * Dificultades de aprendizaje (éstas se han caracterizado específicamente);

                      Más sobre el síndrome velocardiofacial: Am. J. Psych. 153. 1541, 1996; J. Ped. 123. 406, 1993).

                      * La deleción de 22q11 es la regla en de DiGeorge (Am. J. Hum. Genet. 51. 964, 1992). mosaicismo 12p Isocromosoma (Am. J. Med. Genet. 47. 241, 1993) produce Pallister-Killian, etc, etc, etc.

                      Prader-Willi y Angelman. un misterio importante de la genética contemporánea. Lea todo sobre esto en Am. J. Med. Gineta. 32. 285 & 514, 1989; 33. 66, 1989; 35. 319, 1990.

                      Estos dos síndromes han sido bien caracterizado por varias décadas. Cada afecta a un niño de unos pocos miles.

                      pacientes de Prader-Willi son un poco aburrido, ojos típicamente han cruzado y pliegues epicánticos en forma de almendra, hipotonía (es decir, se trata de bebés de disquete), manos y pies pequeños, retraso en el crecimiento, baja estatura, y el hipogonadismo (baja gonadotropinas, no hay mucho la pubertad, algunos médicos dan testosterona a Prader-Willi del seleccionado, como en J. Ped. 114. 325, 1989). Ellos comen en exceso, incorregible robar y ocultar los alimentos, y se convierten en personas muy obesas ("la causa más común conocido de la obesidad genética": NEJM 326. 807 de 1992, ya no es cierto, por supuesto; "1 de cada 10.000 personas": NEJM 326. 1599, 1992, tanto la buena lectura). Como se describe generalmente dócil e incluso "linda", También se dice que son propensos a estallidos de violencia extrema. (* ¿Recuerdas el niño gordo en "La chaqueta metálica"?) Mayor psicosis se desarrolla en muchas de estas personas en la vida adulta temprana (Lancet 359. 135 de 2002.

                      La chaqueta metálica
                      Escena del buñuelo de jalea

                      * Hay un gen de albinismo aquí, y los niños tienden a ser justo-complected (NEJM 330. 529, 1994).

                      pacientes de Angelman, o "marionetas feliz (?)", Son un retraso mental grave, con microcefalia y enormes mandíbulas. Tienen movimientos espasmódicos de muñeco, y se ríen mucho (aunque al parecer no en respuesta a placer). * La neuropatología recientemente se ha descrito por primera vez: Neurología 41. 416, 1991.

                      pacientes de Prader-Willi carecen del gen normal de su padre. Un niño de Prader-Willi ha heredado del padre mutante (típicamente suprimido) de genes, o de lo contrario tiene dos cromosomas normales 15 de mamá y de ningún cromosoma 15 del padre (Naturaleza 342. 281, 1989).

                      Angelman pacientes carecen del gen normal de sus madres. Hasta ahora, los pacientes Angelman han heredado la deleción del gen de la madre. (* Gen del ratón en el mismo locus da la pigmentación de la luz, y ambos tipos de niño tienden a ser justo complexión: Ciencia 257. 1121, 1992).

                      Rompecabezas ese ¡fuera! la huella genética de los cromosomas es un tema candente, especialmente en el estudio de los tumores.

                      * Hay una Angelman familiar, también, mismo locus; si el gen mal viene de papá, el niño está enfermo, si el gen mal proviene de la mamá del niño es normal; en otras palabras, esta versión no produce Prader-Willi. A.m. J. Hum. Gineta. 53. 140, 1993. El gen ha sido ahora clonada, y tiene que ver con la disposición relacionada con ubiquitina de las proteínas dañadas en el cerebro; que sólo ha transcrito a partir del cromosoma materno: Nat. Gineta. 15. 70 & 74, 1997.

                      * Noticias: Beckwith-Wiedemann víctimas del síndrome (hipoglucemiantes, grandes de la lengua, cuerpo asimétrico, los niños grandes con una propensión a conseguir tumores) tienen tanto su del 11p15 (IGF-2 y ET2 están aquí) de sus padres (es decir, la gestación fue una trisomía, sino una línea celular descartado el cromosoma de la madre). A.m. J. Path. 154. 635, 1999.

                      * Gen autismo Común sólo le afecta si lo ha hecho de mamá: Am. J. Hum. Gineta. 60. 928, 1997.

                      * Tenga en cuenta también que los tumores de Wilms, que pierden alelos en la posición 11p13, en general, la mamá de perder en lugar de papá. (Lea todos sobre él: Naturaleza 351. 665, 1991; Lanceta 338. 413, 1991).

                      * El síndrome (Brachmann-Cornelia) De Lange. Un importante y relativamente comunes (quizás a 1: 15.000 nacimientos; hay una organización nacional) trastorno genético.

                      Los niños afectados tienen la cabeza pequeña, hirsutismo, una sola ceja tupida, una pequeña nariz respingona, y un labio superior girando hacia abajo. Muchos han malformaciones en las extremidades superiores. La mayoría son muy retrasado, y la mayoría sucumben a infecciones temprano en la vida.

                      La genética ahora se está solucionado.

                      El primer locus (NIBPL) tiene una mutación en aproximadamente la mitad de los casos (el descubrimiento Nat. Gen. 36. 63, 2004); un segundo fue descubierto en un gen que pertenece al mismo complejo (Nat. Gen. 38. 528, 2006).

                      Debido a la impronta, un hombre por lo general no puede transmitir la enfermedad, a pesar de que ha ocurrido (Hum. Mut. 27. 731, 2006).

                      Probablemente mucha gente son mosaicos. La tasa de recurrencia si mamá ha tenido un bebé de Cornelia de Lange es de aproximadamente 3%.

                    • Síndromes de microdeleción Otros.

                      * Rubinstein-Tabyi (Cara divertida, pulgares cortos, a veces con retraso) y Miller-Dieker son los prototipos. En cada uno, unos pocos genes adyacentes se pierden. Esperar más.

                      trastornos del sexo cromosómico (* Historia de los cromosomas sexuales: Ciencia 251. 1031, 1991)

                      (1) es necesario y suficiente un cromosoma Y para hacer un macho fenotípica, siempre que el cuerpo también puede hacer y usar la testosterona. Bueno, por lo general – en realidad es el "testículos factor determinante" gen que normalmente está presente en la Y y normalmente no está presente en la X.

                      (2) Los más extraños de los cromosomas X, el más anormales de la persona.

                      (3) Por lo general, se pierda el diagnóstico al nacer, y sólo puede hacerlo tarde en la vida adulta.

                      Esto ocurre cuando un hombre tiene más de un cromosoma X (es decir, 47, XXY, 48, XXXY, etc.). Un hombre de alrededor de 850 se ve afectada. La etiología es desconocida contribuye edad materna, pero avanzadas.

                      En la pubertad, por lo general aparecen las características típicas. Incluyen testículos pequeños, largos brazos y las piernas, a menudo pene más bien pequeñas. Klinefelter pacientes generalmente son de alta voz, no muy peludo, y (la gran recompensa!) rara vez van calva.

                      Debido a que las células de Leydig no funcionan bien, las gonadotropinas séricas son altos, las células de Leydig son hiperplásico, la testosterona plasmática es baja, y (por alguna razón) estrógenos son altos, con aproximadamente la mitad conseguir la ginecomastia. Los túbulos seminíferos son siempre subdesarrollada en algún grado.

                      Muchos hombres Klinefelter tienen libido y eyaculaciones, y muchos otros no lo hacen. (Cuanto mayor sea el nivel de testosterona, más "machismo" y también, aparentemente, mayor será el nivel de la función y la más normal la aparición: Resumen de Humangenetik 26. 61, 1975.) En cualquier caso, casi todos estos hombres son estériles, y el síndrome de Klinefelter es una consideración cada vez que una pareja está teniendo dificultades para tener un hijo.

                      XXY chicos promedio menor coeficiente intelectual de que XY, y los psicólogos hablan de las desventajas específicas de aprendizaje y "disminuida esfuerzo económico", Pero son rara vez retardado. XXY están ligeramente sobre-representados en las poblaciones de la prisión, pero el impacto del cariotipo desaparece cuando se controla de bajo coeficiente intelectual, y violentos de XXY son raros (Arch. Gen. Psych. 41. 93, 1984). La mayoría de los hombres de Klinefelter son chicos agradables, fáciles de similares.

                      Alrededor de un macho en 1000 tiene un cromosoma Y extra. Esto es todavía "polémico" pero no se resolverá en el clima político actual. En promedio, estos tipos son más altos (Klin. Ped. 36. 39, 1997), tienen peor acné, tienen una mayor FSH promedio, LH y testosterona (esto se ha mantenido muy bien), y supuestamente de CI medio ligeramente inferior (de este punto muy cuestionable), que XY.

                        * Estos niños no hacen grandes atletas; que son fibroso en lugar de voluminosos, y tienden a estar mal coordinada. Pectus, estrabismo, y los codos se volvió un poco más lejos que la mayoría de otros tipos son características comunes supuestamente también.

                      Cuando descubrió por primera vez, se planteó la hipótesis de que los hombres XYY exhibirían más antisocial e impulsivo (es decir, "típicamente masculina" de acuerdo con la ideología de las veces) el comportamiento de otros hombres (* popularizado en el "colonia penal para XYYs" en Aliens 3 ). Esto sigue siendo controvertido.

                        * Richard Speck, el vil asesino de ocho estudiantes de enfermería, era alto y tenía el acné; se defendió en el juicio diciendo que era un XYY, que en realidad no lo era. Esto contribuyó a la "tipo con la mayoría del acné en el equipo de baloncesto de la prisión" estereotipo; por supuesto, la defensa XYY – incluso si el autor lo tiene – es largamente desacreditada (Ciba Foundation Symposium 194. 248, 1996).

                      Un estudio (Arch. Gen. Psych. 41. 93, 1984) tomó nota (1) estos hombres promedian los niveles de testosterona considerablemente mayores, y son ligeramente sobrerrepresentados en la población carcelaria; (2) entre los hombres altos de cualquier cariotipo, la tasa de convicción, especialmente para los crímenes violentos, se correlaciona sorprendentemente bien con los niveles de testosterona en plasma, con poca contribución adicional del cariotipo; Los resultados de las pruebas psicológicas correlacionan mal con todas estas variables; (3) El crimen de la XYY típico es golpear a la mujer; (4) las diferencias entre XYY y de sus homólogos XY son cualquier cosa menos llamativa. (Que se encuentra antes del nacimiento se están siguiendo de XYY, y esta afirmación, el cual hice en 1984, ahora se confirma: Diagnóstico Prenatal 17. 363, 1997).

                      En el momento en que esté listo para la práctica, tal vez vamos a saber exactamente lo que hace la Y adicional.

                        Usted puede encontrar un montón de cuentas de los niños con problemas de retardo individuales / comportamiento del desarrollo que resultan ser de XYY. Y encontrará "serie" de los pacientes en los que la mayor parte del XYY a tener problemas de conducta. Este es un ejemplo clásico de sacar conclusiones erróneas a partir de una población de pacientes seleccionados. Hasta que alguien demuestra que los niños que están cariotiparon como parte de una expedición de pesca para explicar los problemas de comportamiento son mucho más propensos que el 1-in-a-mil a llegar a ser XYY, llego a la conclusión de que la relación es dudosa en el mejor. De hecho, el mayor estudio indica que la frecuencia es la misma que en la población general – lo que indica XYY no es un factor de riesgo para medir el retraso mental o problemas importantes de carácter (asesoramiento genético 6. 197, 1995). Si se trata de un factor de riesgo menor para problemas menores (como se sugiere en el gran estudio danés en los defectos de nacimiento 26. 209, 1990) – a quién le importa?

                      * El trabajo actual sobre XYY y los problemas mentales / físicos es totalmente inexpresivo – pequeños estadísticas de la muestra ("cinco niños en lugar de tres, de los 2.000"(anécdotas),"una sola persona con tanto XYY y la esquizofrenia"; "una sola persona con tanto XYY y el linfoma adolescente"). Un grupo intentó cuantificar los supuestos rasgos faciales angulares de los hombres XYY (Arch. Oral. Bio. 42. 579, 1997). El único estudio prospectivo de niños suecos incidentalmente descubierta durante una "vamos a pantalla Todos los nuevos bebés" capricho mostró una escasa influencia en el comportamiento – a pesar del hecho de que sus padres casi seguro que se les había dicho acerca de la "gen penal". del estudio "recomendaciones" como resultado principalmente de la presencia de un solo criminal de carrera XYY. y los autores no pudieron encontrar un solo XYY que se había cometido un crimen con un arma: Psych. Medicina. 29. 953, 1999. Mezclas bastante delgado.

                      * Parte de "corrección política" en la actualidad prohíbe a los genetistas "imponer sus propios valores" en los padres. Antes de configurar mi página XYY. Consigo 1-2 correos electrónicos de un mes a partir de angustiados padres que saben que van a tener un niño XYY "y el médico no nos diría lo que hay que hacer". Me importa más la gente que aproximadamente seudo-ética, por lo que voy a ser sincero contigo – Me consta que no hay ninguna razón para abortar un niño por ser XYY, o ser demasiado preocupado o su designación como "especial" o "diferente". El acné se puede tratar de, y alto es divertido.

                      Creo que no habrá ningún trabajo serio en XYY y el comportamiento en el futuro cercano. Mientras tanto, Doc, POR FAVOR actuar con cautela antes de que la predicción "Y el adicional afectará el comportamiento".

                      XYY
                      6’2" a los 14 años; 6’7" a los 18 años
                      Desde libro de texto clásico de Wiedemann

                      Este es el resultado de la monosomía para el brazo corto del cromosoma X. Aproximadamente 1 de cada 2000 mujeres se ven afectados.

                      De éstos, alrededor de la mitad son XO, y el resto, o bien tiene un isocromosoma del brazo largo de X, o tienen deleción parcial del brazo corto de X, o son mosaicos.

                      * Curiosamente, tal vez el 10% de los abortos espontáneos habría sido una de Turner, y el 99% de las concepciones XO abortar espontáneamente (Naturaleza 351. 406, 1991).

                      El principal problema es la falta de feminización en la adolescencia.

                      Los pacientes tienen "cuello palmeado", "pecho en forma de escudo"y "cúbito valgo" (Codos resultó). Sin embargo, la mayoría de los pacientes no son diagnosticados hasta que los adolescentes (si a continuación). No son capaces de menstruar (es decir, "amenorrea primaria" – Turner es la causa identificable más común) o desarrollar las características sexuales secundarias.

                      En raras ocasiones, los canales linfáticos no se forman correctamente, y el linfedema de las manos y los pies hace que el diagnóstico evidente en el nacimiento. O un médico toma nota de la alerta "cuello palmeado" o "pecho en forma de escudo" del paciente.

                      Otro problema común en estos pacientes es la coartación de la aorta.

                      * Los psicólogos hablan sobre problemas de percepción espacial curiosos en pacientes de Turner, etc.

                      hembras Multi-X ("súper femenina")

                      Alrededor de una de cada 1000 tiene tres o más cromosomas X. La mayor de 47 años, las mujeres XXX son normales, aunque se supone que son un poco más lentos que sus hermanos. El 48, la mujer XXXX son por lo general leve retraso, y 49, XXXXX produce una severa discapacidad.

                      Hermafroditas y los estados intersexuales. Esto es complicado. Aprender estos términos:

                      La terminología necesita cambiar ahora que hemos descubierto "testículos factor determinante", La presencia o ausencia de las cuales deben definir pronto sexo genético.

                      los hombres ocasionales tienen gen del factor determinante del testículo, o algo parecido, en el cromosoma X, y los tíos son 46, XX (J. Clin. Fin. Met. 76. 690, 1993, J. Urol. 149. 126, 1993).

                      las mujeres ocasionales son XY con un testículo determinación gen del factor mutado (Hum. Genet. 88. 471, 1992; gen SRY se llama ahora, la región determinante del sexo en Y: Naturaleza 372. 525, 1994).

                      * Por supuesto, estas curiosidades se ejecutarán en la familia. Por cierto, esta es la respuesta a la objeción del viejo creacionista "¿Cómo podría el mecanismo de determinación del sexo cambiar?" El gen de la masculinidad dejó el autosoma poco después de que se separaron de los ornitorrincos pico de pato (Genómica 15. 317, 1993).

                      "gónadas racha" sin las características distintivas de ambos sexos son característicos del síndrome de Turner (XO) y la gente * síndrome de Swyer (XY personas que tienen problemas con los testículos factor determinante o su receptor).

                      Algunos chicos tienen sus testículos desaparecen durante la vida fetal ("El síndrome de fuga testículo"). Nunca serán papás, pero de reemplazo hormonal los convierte en hombres totalmente sexuales cuando llegue el momento.

                      hermafroditas verdaderos. como se señaló anteriormente, tener tanto tejido ovárico y testicular. Muy, muy raro. La mayoría son 46, XX de la translocación de la Y a otro cromosoma, mientras que la mayor parte del resto son mosaicos XX / XXY o XY de que han perdido testículos factor determinante de un clon de células durante la embriogénesis (para este último, véase Am. J. Hum. Genet. 52. 578, 1993).

                      pseudohermafroditas tienen disparidad entre gonadal y sexo fenotípico.

                      UN seudohermafrodita femenina tiene un pene y los ovarios, por lo general debido a la exposición a las hormonas masculinas antes del nacimiento. El problema habitual es un problema técnico en la síntesis de glucocorticoides, en la que los esteroides son desviados en vías de sexo masculino. los "pene" es realmente un gran clítoris (pero no están todas.)

                      UN seudohermafrodita masculina tiene una vulva y los testículos.

                      El bebé puede tener un problema con la biosíntesis de testosterona, pero la sensibilidad normal a la testosterona, por lo que el pelo púbico y axilar desarrollarse cuando el "mujer" llega a la pubertad. * Tres de estos pacientes recientemente demostraron carecer de 5 – reductasa 2 (la enzima que reduce la testosterona en su forma dihidrotestosterona activo en el área genital: Nature 354. 159, 1991).

                      O el niño puede carecer de receptores de testosterona. Esto es de feminización testicular (Nombre tonto), un problema común hereditaria con frecuencia en el cromosoma-X. Estas "mujer" por lo general no tienen axilar y púbico, y, por supuesto, que no menstrúan. Un artículo sensibles: Lancet 337. 33, 1991.

                      "factor de regresión Muellerian" asegura que ninguno de los tipos tendrá un útero o trompas de Falopio, y la "testículos inguinales" debe ser eliminado, ya que tienden a convertirse en cancerosas.

                      No se debe confundir cualquiera de los anteriores con disforia de género ("transexualidad" – Un niño insiste en que es una niña, un hombre quiere ser una mujer o incluso ha tenido una "de cambio de sexo" operación; con menos frecuencia, a la inversa; Lanceta 338. 603, 1991), travestismo (Gusto de llevar la ropa del sexo opuesto) o homosexualidad /bisexualidad. El estudio de los cromosomas y genes ha contribuido absolutamente nada a nuestra comprensión de estos estados de ánimo.

                      * Los "la sabiduría convencional" ha sido la de criar a los niños con genitales ambiguos como niñas (es decir, la vida es muy difícil para un hombre con un pene erecto de una pulgada), y para operar anticipada por razones cosméticas. La sabiduría de la cirugía parece dudosa, ya que al menos algunos de estos niños insisten (sin ser dicho) que son muy chicos, y crecer en hombres enojados. Hay activistas, etc., etc.

                      * En la década de 1970, la izquierda redefinió género en el sentido del rol de género, es decir, su rol culturalmente definido como un hombre o mujer, con el fin de hacer hincapié en la primacía de los estereotipos culturales impío sobre las diferencias biológicas. Si usted lee la retórica de izquierda, sabiendo que esto le ayudará a entender la misma. ("Se entero de gángster posmodernista? Él le hizo una oferta que podría significar cualquier cosa que quería que significa!")

                      ¿Cuál es la sexo real. A menos que alguien es un padre (la última prueba de masculinidad o feminidad), todo depende de sus definiciones. Nadie quiere decir que magnífico — —, que supuestamente tiene feminización testicular, es "realmente un hombre".

                      * A luz la vida de un niño tetraploide no mosaica: Arco. Camino. Laboratorio. Medicina. 127. 1612, 2003.

                      PRESENTACIÓN DE LAS trastornos mendelianos

                      defectos enzimáticos causan sustratos que se acumulen (es decir, las enfermedades de almacenamiento, alcaptonuria), y / o prevenir la formación de un producto de buen fin (albinismo, pelo rojo, otros blancos) tal vez incluso con la acumulación de precursores insanos (síndrome de Lesch-Nyhan), y / o fallan para inactivar algo malo (es decir, 1-proteasa deficiencia de inhibidor)

                      Los defectos en los receptores y sistemas de transporte producir diversos síndromes de mala absorción, síndromes de emaciación urinario, falta de respuesta a las hormonas, los problemas de la movilización de lipoproteínas, y así sucesivamente.

                      proteínas no enzimáticas alteradas incluye la estructura y la función alterada (hemoglobinopatías, problemas de colágeno), y cantidades anormales (el mejor ejemplo es la familia talasemia)

                      respuestas alteradas a los medicamentos que vas a estudiar en "Pharm". Si carecen de G6PD, se obtiene la anemia hemolítica de diversos fármacos oxidantes, habas, y así sucesivamente. Algunas personas son "acetiladores lentos" de ciertas drogas, etc., etc.

                      ENFERMEDADES autosómica dominante

                      Cuando una persona tiene un solo gen bueno donde la mayoría de la gente tiene dos, la persona puede esperar para hacer el 50% tanto de la proteína buena al igual que la mayoría de otras personas. A veces, eso no es suficiente. Por lo tanto, las enfermedades autosómicas dominantes conocido se dividen en cinco categorías.

                      (1) Los problemas con la cantidad o la disposición de las grandes proteínas estructurales

                      (2) Problemas con proteínas reguladoras y receptores, que permiten relativamente buena calidad de vida.

                      (3) La deficiencia de proteínas que son escasos, incluso en la salud.

                      (4) los síndromes de deleción Anti-oncogenes, en el que una "segundo golpe" en el alelo normal de una célula normal convierte a una célula tumoral. Más información sobre esta última categoría más adelante.

                      (5) El gen mutante produce una proteína perjudicial ("ganancia de función"). Hoy en día, el mejor entendido de estos son las enfermedades relacionadas con priones, en el que una proteína alterada comienza una reacción en cadena terrible, que incluso puede ser transmitida a las criaturas genéticamente normales, incluso a través de líneas de especies.

                      Las enfermedades autosómicas dominantes comunes no matan o desactivar hasta que el paciente ha tenido una buena oportunidad de tener una familia. ¿Por qué? Pista: La mayoría de las enfermedades genéticas no son el resultado de nuevas mutaciones. Las principales excepciones son la neurofibromatosis de Von Recklinghausen y el enanismo acondroplásico (ambos son los genes con muy altas tasas de mutación).

                      Los trastornos autosómicos dominantes son en su mayoría de penetrancia y / o expresividad variable (¿por qué?).

                      Dos dosis de un gen autosómico dominante mal produce cierta exageración severa del síndrome de dosis única, o la muerte otra cosa en el útero.

                      Obviamente, la consanguinidad no juega un papel en la enfermedad autosómica dominante.

                      Los principales trastornos autosómicos dominantes que va a coincidir en este curso:

                      Las proteínas estructurales (o las proteínas que guían su disposición):

                    • síndrome de Marfan (cualquiera de varias proteínas del tejido conectivo)
                    • Muchas variantes de Ehlers-Danlos, y el viejo y simple familiar doble jointnedness (cualquiera de varias proteínas del tejido conectivo)
                    • esferocitosis hereditaria (cualquiera de los diversos membrana fortalecedores de glóbulos rojos)
                    • Los no tan malos tipos de epidermólisis bullosa (queratina anormal en fibras intermedias: Teléfonos 66. 1301, 1991; Ciencia 254. 1202, 1991)
                    • Miocardiopatía hipertrófica familiar (cualquiera de varias proteínas del músculo del corazón)
                    • psoriasis familiar (* probablemente anfirregulina, un factor de crecimiento autocrino para queratinocitos)
                    • enanismo acondroplásico (* receptores del factor de crecimiento de fibroblastos, tal vez otros)
                    • PUESTOS RELACIONADOS

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